Le CHU de Tours en pointe pour le dépistage néonatal en Centre – Val de Loire

Le CHU de Tours, en charge de l’analyse des dépistages néonatals pour l’ensemble de la région Centre-Val de Loire, vient d’acquérir un nouvel équipement permettant l’automatisation de ces analyses, pour un rendu plus rapide des résultats.

Les principes du dépistage néonatal

Le dépistage consiste à repérer dans une population, en l’absence de tout risque individuel identifié, les personnes particulièrement exposées à développer une maladie. Il n’a d’intérêt que si le diagnostic précoce peut conduire à un traitement efficace pouvant modifier le cours de l’évolution de la maladie.

L’objectif du dépistage néonatal est de dépister, chez tous les nouveau-nés et avant l’apparition de tout symptôme, certaines affections graves et très invalidantes afin de leur donner, dès les premiers jours de vie, le traitement approprié.

En France, 800.000 nouveau-nés bénéficient de ces examens de dépistage chaque année. Depuis 1972, près de 30 millions de nouveau-nés ont bénéficié de ce programme de dépistage systématique.

Les maladies dépistées

A ce jour, cinq maladies sont dépistées à la naissance :

  • Phénylcétonurie
  • Hypothyroïdie congénitale
  • Hyperplasie congénitale des surrénales
  • Drépanocytose (uniquement pour les populations à risque)
  • Mucoviscidose

Au troisième jour de vie, chaque nouveau-né est prélevé et quelques gouttes de sang déposées sur un buvard. Tous les buvards réalisés en région Centre-Val de Loire sont ensuite transmis au CHU de Tours. Le service de médecine nucléaire in vitro (MNIV), au sein du laboratoire de biologie médicale du CHU, se charge de les analyser (à l’exception de la drépanocytose).

Perforation des buvards

Un nouvel équipement de pointe

Jusqu’à présent, le service de MNIV effectuait ces dépistages à l’aide de techniques manuelles. Afin d’optimiser la qualité des résultats et leurs délais de rendu, mais également d’améliorer les conditions de travail des professionnels, le CHU a fait le choix de l’automatisation. En mars 2017, un nouvel équipement technologique de pointe, le GSP de PerkinElmer® a été acquis.

Seuls sept autres CH en France sont équipés de cette technologie fiable et permettant une gestion aisée des données. Les analyses sont réalisées en une journée (contre quatre jours dans certains cas avec la technique antérieure), accélérant notablement la prise en charge du nouveau-né.

Le nouvel équipement d’analyse, le GSP

Le rôle régional du CHU de Tours

L’activité de dépistage néonatal en région Centre-Val de Loire représente en moyenne 30 000 buvards chaque année, soit 120 000 analyses.

En 2016, au CHU de Tours, les dépistages suivants ont pu être réalisés :

  • 1 cas de phénylcétonurie
  • 8 cas d’hypothyroïdie congénitale
  • 5 cas d’hyperplasie congénitale des surrénales
  • 14 cas de mucoviscidose

Grâce à cette avancée technologique, le dépistage néonatal de l’ensemble de la région est donc réalisé avec une méthode fiable et rapide, permettant l’optimisation de la prise en charge des nouveau-nés.

www.chu-tours.fr

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