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Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique courante qui entraîne des retards de croissance et une déficience intellectuelle légère à modérée.
Il s’agit d’une anomalie congénitale, c’est-à-dire présente dès la naissance.
Le syndrome de Down est également appelé « trisomie 21 », car il implique la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21. Il tire son nom du Dr John Langdon Down, qui a identifié cette anomalie.
Quelles sont les caractéristiques du syndrome de Down ?
Les personnes atteintes présentent généralement une déficience intellectuelle légère à modérée. Cela peut entraîner des difficultés d’apprentissage et notamment un retard dans le développement de la parole et du langage.
Les personnes atteintes peuvent présenter des caractéristiques physiques distinctives, telles que :
- Une petite tête, de petites oreilles et une petite bouche
- Des yeux bridés
- Un faible tonus musculaire
- Une petite taille (stature)
- Un excès de peau à l’arrière du cou
- Des anomalies de l’oreille externe (différences d’apparence)
- Un profil facial plat (vue de profil)
Les personnes atteintes sont des individus uniques et ne présentent pas toutes la même apparence physique ni le même niveau de handicap.
Quelles complications médicales peuvent être associées au syndrome de Down ?
Environ 1 bébé sur 2 né avec le syndrome de Down aura des problèmes cardiaques et environ 1 sur 10 aura des problèmes gastro-intestinaux (intestinaux).
Les problèmes d’audition et de vision sont également plus fréquents chez les personnes atteintes du syndrome. L’apnée obstructive du sommeil est également fréquente chez les personnes atteintes.
Comment vit-on avec le syndrome de Down ?
Le syndrome de Down est une affection permanente. Le chromosome 21 supplémentaire ne peut pas être retiré de vos cellules.
Le syndrome de Down est la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle. Le niveau de handicap varie de léger à modéré.
Chaque personne atteinte du syndrome de Down vit une expérience unique. Il est difficile de déterminer dans quelle mesure un bébé atteint sera affecté pendant son enfance ou à l’âge adulte.
Certaines personnes atteintes du syndrome de Down peuvent parler assez clairement. D’autres ont besoin d’une orthophonie pour les aider à communiquer.
Si vous êtes atteint du syndrome, vous aurez des objectifs dans la vie, comme tout le monde. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont besoin d’un soutien supplémentaire pour faire des choses comme :
- Trouver un endroit où vivre
- Trouver un travail et contribuer à leur communauté
- Développer leur plein potentiel
La plupart des problèmes de santé des personnes atteintes peuvent être traités. Des contrôles de santé fréquents permettent de détecter tout problème le plus tôt possible.
Ces dernières années, le soutien aux personnes atteintes s’est amélioré grâce à :
- Les progrès médicaux
- Les avancées en sciences sociales
- De meilleurs soins de santé
- Une meilleure éducation
- Davantage d’opportunités d’emploi
L’accès à des services de soutien, en particulier dès le plus jeune âge, aidera votre enfant atteint du syndrome de Down à améliorer ses capacités physiques et mentales.
Tous les enfants apprennent et se développent à leur propre rythme. Cependant, il existe des programmes d’intervention précoce efficaces pour les enfants atteints du syndrome de Down qui peuvent les aider à atteindre leur plein potentiel.
Certaines personnes atteintes du syndrome de Down peuvent mener une vie normale avec un peu d’aide.
Ce dont les bébés et les enfants atteints ont le plus besoin, c’est d’un environnement aimant et sécurisant dans lequel ils se sentent entourés et soutenus.
Une personne atteinte peut espérer vivre jusqu’à environ 60 ans.
Quelles sont les causes du syndrome de Down ?
Le syndrome de Down est causé par des anomalies dans la division cellulaire au début du développement. À l’intérieur des cellules de notre corps se trouvent de minuscules paquets appelés « chromosomes » qui contiennent les gènes déterminant notre développement.
La plupart des gens ont 23 paires de chromosomes dans chacune de leurs cellules. Chez les personnes atteintes du syndrome de Down, ces paires ne se divisent pas correctement, ce qui entraîne une copie supplémentaire du chromosome 21. Cela signifie que vos cellules ont 47 chromosomes au lieu de 46, ce qui a un impact sur votre développement physique et mental.
On ne connaît pas la raison pour laquelle les chromosomes se divisent de manière incorrecte. Cela se produit par accident lors de la conception (lorsque l’ovule est fécondé par le spermatozoïde), et n’est pas dû à quelque chose que vous ou vos parents avez fait.
Bien que le risque d’avoir un enfant atteint augmente avec l’âge de la mère, tout le monde peut avoir un bébé atteint du syndrome de Down.
Dépistage?
Des tests de dépistage sont proposés aux parents pendant la grossesse. Ces tests permettent de déterminer si votre bébé présente un risque accru d’être atteint du syndrome de Down.
Le moyen le plus courant de dépister, consiste à effectuer un dépistage combiné au cours du premier trimestre. Celui-ci comprend une analyse sanguine et une échographie.
Il existe également un nouveau test sanguin appelé test prénatal non invasif (NIPT). Ces tests ont un haut niveau de précision.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Down ?
Diagnostic avant la naissance
Si vos tests de dépistage montrent qu’il y a un risque élevé que votre bébé soit atteint, vous pouvez passer un test diagnostique. Pour le test diagnostique, votre médecin analysera un échantillon du placenta ou du liquide amniotique.
Diagnostic après la naissance
Une anomalie chromosomique peut être détectée à la naissance ou pendant la petite enfance. Votre médecin ou votre sage-femme peut suspecter si votre bébé ou votre enfant présente les caractéristiques physiques typiques.
Dans ce cas, un test génétique peut être effectué sur un petit échantillon de sang de votre bébé pour confirmer le diagnostic.
Diagnostic précoce
Un diagnostic précoce peut aider votre médecin à vérifier l’absence de complications. Certaines personnes nées avec le syndrome de Down peuvent avoir besoin d’une intervention chirurgicale pour réparer des malformations cardiaques ou des obstructions intestinales.
Des médicaments pour traiter les maladies thyroïdiennes peuvent également être nécessaires.
Quel est le traitement du syndrome de Down ?
Il n’existe actuellement aucun moyen de guérir cette anomalie. Les tests effectués pendant la grossesse vous permettent, à vous et à votre famille, de prendre des décisions éclairées, y compris celle d’interrompre la grossesse.
C’est pourquoi il est judicieux de réfléchir aux raisons pour lesquelles vous choisissez de passer le test et à ce que vous ressentirez une fois que vous aurez obtenu les résultats.
Le syndrome de Down peut-il être évité ?
Le syndrome de Down touche environ 1 bébé sur 800 dans le monde. Il survient de manière accidentelle et il n’existe aucun moyen de le prévenir.
Ressources et soutien
Votre médecin ou votre sage-femme pourra répondre à toutes vos questions concernant le dépistage pendant votre grossesse.